Choroby genetyczne - klasyfikacja
Mukopolisacharydoza należy do schorzeń, które są uwarunkowane genetycznie. Mukopolisacharydoza stanowi grupę chorób, a poszczególne jej postaci różnią się od siebie w znaczący sposób, zarówno pod względem rokowania jak i leczenia. Czym zatem jest mukopolisacharydoza,...
Newsy
Najnowsze badania przeprowadzone przez genetyków z Pensylwanii ogłaszają, że mutacje w „życiowo ważnych genach" mogą znacznie zwiększać ryzyko wystąpienia autyzmu. Wyniki badań powstały na skutek analizy genetycznej ponad 1700 rodzin.
Dowiedziono,...
Newsy - zdrowie
Czy kiedykolwiek zastanawialiście się, dlaczego nasze ręce mają dokładnie pięć palców? Naukowcy z Uniwersytetu w Montréalu na czele z zespołem dr Marie Kmity odkryli część tej tajemnicy, a ich niezwykłe odkrycie zostało właśnie opublikowane w czasopiśmie...
Zdrowie
Chromosomy to forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Te nitkowate struktury są nośnikiem informacji genetycznej. Odpowiadają za charakter czy cechy wyglądu, ale także predyspozycje, zarówno jeśli chodzi o zdrowie, jak i uzdolnienia....
Newsy
- Nie chcę umierać. Bardzo chcę wyzdrowieć. Jedyną szansą dla mnie jest kosztowna terapia, na którą zbieram pieniądze - mówi Kamila Borkowska, która od lat zmaga się z mukowiscydozą.
Miała 6 lat, gdy zdiagnozowano u niej mukowiscydozę
Kamila...
Patronaty
„Mukowiscydoza. Masz ją w genach. GEN = PRZYSZŁOŚĆ" XIV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy będzie trwał od 23 lutego 2015 roku do 1 marca 2015 roku. Akcję objął Patronatem Honorowym Minister Edukacji Narodowej.
Klaudia ma 14 lat. Dwa lata temu zdiagnozowano...
Newsy
Narodziny pierwszego dziecka urodzonego za pomocą techniki zwanej mitochondrialną edycją zostały ogłoszone w dniu 27 września. Mitochondrialna edycja nie pozwala kobietom, które są nosicielkami chorób mitochondrialnych przekazywanie ich swojemu potomstwu....
Choroby genetyczne - klasyfikacja
Zespół Hurler to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej objawy są konsekwencją braku lub niedoboru enzymu alfa-L iduronidazy. Przyjmuje trzy postaci. To choroba Hurlera, Scheie'a i Hurlera-Scheie'a. Wszystkie są postaciami mukopolisacharydozy...
Newsy
Nastolatek z USA cierpiał na nieznaną chorobę neurologiczną, która niszczyła jego ciało dzień po dniu. Kiedy umarł, jego rodzina postanowiła przekazać jego ciało do badań. Mają nadzieję na odnalezienie lekarstwa dla innych chorych.
Rzadka mutacja genetyczna
Mitchell...
#dzieńdobryWP
Istota chorób rzadkich W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie...
Komentarze