Choroby genetyczne - klasyfikacja
Mukopolisacharydoza należy do schorzeń, które są uwarunkowane genetycznie. Mukopolisacharydoza stanowi grupę chorób, a poszczególne jej postaci różnią się od siebie w znaczący sposób, zarówno pod względem rokowania jak i leczenia. Czym zatem jest mukopolisacharydoza,...
Newsy
Najnowsze badania przeprowadzone przez genetyków z Pensylwanii ogłaszają, że mutacje w „życiowo ważnych genach" mogą znacznie zwiększać ryzyko wystąpienia autyzmu. Wyniki badań powstały na skutek analizy genetycznej ponad 1700 rodzin.
Dowiedziono,...
Newsy - zdrowie
Czy kiedykolwiek zastanawialiście się, dlaczego nasze ręce mają dokładnie pięć palców? Naukowcy z Uniwersytetu w Montréalu na czele z zespołem dr Marie Kmity odkryli część tej tajemnicy, a ich niezwykłe odkrycie zostało właśnie opublikowane w czasopiśmie...
Zdrowie
Chromosomy to forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Te nitkowate struktury są nośnikiem informacji genetycznej. Odpowiadają za charakter czy cechy wyglądu, ale także predyspozycje, zarówno jeśli chodzi o zdrowie, jak i uzdolnienia....
Newsy
Narodziny pierwszego dziecka urodzonego za pomocą techniki zwanej mitochondrialną edycją zostały ogłoszone w dniu 27 września. Mitochondrialna edycja nie pozwala kobietom, które są nosicielkami chorób mitochondrialnych przekazywanie ich swojemu potomstwu....
Patronaty
„Mukowiscydoza. Masz ją w genach. GEN = PRZYSZŁOŚĆ" XIV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy będzie trwał od 23 lutego 2015 roku do 1 marca 2015 roku. Akcję objął Patronatem Honorowym Minister Edukacji Narodowej.
Klaudia ma 14 lat. Dwa lata temu zdiagnozowano...
#dzieńdobryWP
Ustalenie ojcostwa w badaniu DNA Ustalanie ojcostwa jest możliwe dzięki badaniom DNA. Są one jednak skomplikowane, dlatego ich interpretacją bardzo często zajmuje się medycyna sądowa. O badaniach umożliwiających wykluczenie bądź potwierdzenie ojcostwa...
#dzieńdobryWP
Przyszłość badań genetycznych Odcinek ten poświęcony jest przyszłości badań genetycznych. Na pytania prowadzącej Kariny Kunkiewicz odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk. Specjalista informuje o nowych metodach diagnostycznych, takich...
#dzieńdobryWP
Istota chorób rzadkich W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie...
Zdrowie
Histony to struktury białkowe obecne w chromosomach. Są rdzeniem, na którym znajduje się nić kwasu deoksyrybonukleinowego. Mówiąc obrazowo to zasadowe białka, na które nawija się łańcuch DNA. Występują w jądrze komórkowym. Ich funkcja nie jest jeszcze...
Komentarze